자폐증 일으키는 유전자 변이 세계 최초 발견

안호균 입력 2022. 7. 26. 10:15
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자폐증은 최근 드라마 '이상한 변호사 우영우'의 인기 이후 큰 관심을 받고 있는 발달 장애다.

분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수팀은 자폐증을 가진 사람과 가족으로 이루어진 대규모 유전체 연구를 통해 자폐증의 원인과 관련 있는 새로운 유전자 변이를 세계 최초로 발견했다고 26일 밝혔다.

이번 연구는 자폐증의 근본 원인을 밝히기 위한 유전체 연구에서 집중적으로 연구해야하는 부분이 어디인지를 조명하고 유전자 변이가 뇌발달에 미치는 변화를 재현했다는 의미가 있다.

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기사내용 요약
분당서울대병원 연구팀, 한국인 자폐증 가족 유전체 연구
유전체 비부호화 영역에서 중요 변이 발생한다는 사실 발견
"자폐증 비밀 풀 수 있는 첫걸음…치료제 개발 바탕 마련"

분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수(사진 : 분당서울대병원 제공) *재판매 및 DB 금지


[서울=뉴시스] 안호균 기자 = 자폐증은 최근 드라마 '이상한 변호사 우영우'의 인기 이후 큰 관심을 받고 있는 발달 장애다. 의사소통 장애나 사회적 상호 작용의 결핍, 반복적 행동, 관심사의 협소 등을 특징으로 한다.

자폐증 발생에는 유전자의 변이가 큰 역할을 한다고 알려져 있다. 하지만 다양한 유전자의 변이 중 어떤 것이 가장 중요하고 결정적인지, 그 유전자가 생애 초기 뇌발달에서 정확히 어떤 역할을 하는지에 대해서는 전세계적으로도 아직 밝려지지 못한 상태다. 이 때문에 사회성 결핍이나 의사소통 장애 등 핵심 자폐증 증상을 개선할 수 있는 치료제를 개발하기 어려웠다.

이런 상황에서 국내 연구진이 한국인 자폐증 가족 유전체 연구 통한 새로운 자폐 유전변이를 발견했다. 이번 연구를 통해 자폐증이 발생하는 원인에 대한 이해를 높이고 치료제를 개발할 수 있는 바탕을 마련할 수 있을 것으로 기대된다.

분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수팀은 자폐증을 가진 사람과 가족으로 이루어진 대규모 유전체 연구를 통해 자폐증의 원인과 관련 있는 새로운 유전자 변이를 세계 최초로 발견했다고 26일 밝혔다.

연구팀은 유전체 데이터의 98% 이상을 차지하고 있지만 단백질을 직접적으로 만들어내지 않기 때문에 그간 연구에서 배제됐던 유전체 영역인 비(非)부호화(Non-coding) 영역을 집중적으로 연구했다. 이를 위해 연구에 적합한 자폐증을 가진 사람 및 가족 813명으로부터 혈액을 공여 받아 유전체를 분석하고 인간 줄기세포를 제작해 태아기 신경세포를 재현했다.

연구 결과 생애 초기 신경 발달 단계에서 삼차원 공간에서의 상호작용을 통해 비부호화 영역에 있는 유전변이가 멀리 떨어져 있는 유전자 변이에도 원격으로 영향을 미침으로써 뇌 발달에 영향을 준다는 사실을 밝혀냈다.

이번 연구는 자폐증의 근본 원인을 밝히기 위한 유전체 연구에서 집중적으로 연구해야하는 부분이 어디인지를 조명하고 유전자 변이가 뇌발달에 미치는 변화를 재현했다는 의미가 있다. 연구팀은 기존 단백질을 부호화하는 영역에만 집중됐던 자폐증 연구 패러다임을 바꿀 수 있는 계기가 될 수 있다는 점에서 높은 학술적 의미가 있다고 설명했다.

아울러 기존 북미와 유럽 위주로 진행되던 자폐 유전체 연구에서 벗어나 아시아 최초의 대규모 전장-유전체 데이터를 기반으로 하는 코호트를 구축하고 유전체 분석 모델 기틀을 마련했다는 점에서 향후 자폐증 연구에 있어서 중요한 기반이 될 것이라고 연구팀은 강조했다.

교신저자 유희정 교수는 "이번 연구는 우리나라 연구진이 한국인의 자폐증 당사자 및 가족 고유의 데이터를 활용해 자폐증의 비밀을 풀 수 있는 첫걸음을 내딛었다는 점에서 매우 의의가 있다"며 "해당 연구를 할 수 있도록 많은 도움을 주신 자폐증 당사자와 가족들의 헌신에 매우 감사하다"고 전했다.

이어 "자폐증의 원인을 규명하고 이를 통해 자폐증 당사자와 가족들의 삶이 나아질 수 있도록 연구를 지속할 계획"이라고 밝혔다.

이번 논문은 정신의학 학술지 '분자 정신의학(Molecular Psychiatry)'에 게재됐으며, 해당 연구는 서경배과학재단, 한국연구재단, 보건산업진흥원사업의 지원을 받아 수행됐다.

☞공감언론 뉴시스 ahk@newsis.com

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