'우영우' 앓는 자폐증 새 원인 밝혔다

KAIST-IBS-서울대 등 대규모 코호트 유전체 분석 결과

게티이미지뱅크 제공.

국내 연구진이 자폐증 환자와 가족의 대규모 유전체 염기서열을 분석해 자폐증 원인 중 그간 알려지지 않았던 새로운 유발 원인을 알아내는데 성공했다. 자폐증 원인을 새롭게 이해하고 치료법을 마련하는 전환점이 될 것으로 기대된다.

KAIST는 이정호 의과학대학원 교수와 최정균 바이오및뇌공학과 교수, 김은준 기초과학연구소(IBS) 시냅스뇌질환연구단장, 유희정 분당서울대병원 교수, 한국과학기술정보연구원(KISTI) 연구진으로 구성된 연구팀이 자폐증을 유발하는 유전 변이가 단백질을 암호화하지 않는 유전체 영역에서 발생할 수 있다는 사실을 새롭게 발견했다고 19일 밝혔다.

자폐증은 사회적 의사소통 결핍이나 이상·반복적이거나 틀에 박힌 행동 문제가 유아 때 시작돼 평생 지속되는 뇌 신경 발달장애다. 최근 자폐를 가진 변호사의 이야기를 그린 케이블 채널 ENA 수목드라마 '이상한 변호사 우영우'가 큰 인기를 모으며 자폐증에 대한 관심도 높아지고 있다. 자폐증 발생 원인에 대한 이해가 매우 부족한 것은 물론 공식적으로 인정된 치료 약물도 없다. 

연구진은 한국인 자폐증 가족 코호트(동일집단)를 모집하고 전체 유전체 염기서열 분석을 의미하는 전장 유전체 분석을 아시아권에서는 최초로 진행했다. 2011년부터 현재 3708명의 자폐 환자와 가족들로 구성된 대규모 한국인 코호트를 구축, 유전체 분석을 진행중이다. 이번 연구결과는 813명의 전장 유전체 분석을 토대로 이뤄졌다. 

분석 결과 자폐증 유발 유전 변이가 단백질을 암호화하지 않는 유전체 영역인 비부호화 영역에서 발생할 수 있다는 사실을 규명했다. 이같은 사실을 한국인 자폐증 샘플로 제작한 인간 줄기세포를 이용해 입증했다. 한국인 자폐증 가족으로부터 직접 인간 줄기세포를 제작해 태아기 신경세포를 재현한 것이다. 

연구진은 유전체 데이터의 98% 이상을 차지하고 있지만 그간 자폐정 유전체 연구에서 조명받지 못했던 비부호화 영역을 집중 규명, 그도안 단백질을 부호화하는 영역에만 쏠려 있던 연구 트렌드를 전환해 비부호화 영역을 규명해야 자폐증 치료의 비밀을 풀 수 있다는 새로운 접근법을 제시했다. 

논문 제1저자인 김일빈 KAIST 의과학대학원 졸업생(박사)은 “자폐증 발병 원인 중 하나로 지목되는 유전체 영역 이상을 한국인 고유 데이터를 사용해 국내 연구진들의 힘으로 발견했다는 데 의미가 있다”고 말했다. 유희정 분당서울대병원 교수는 “국내 연구자들과 연구에 참여한 환자, 가족들의 헌신으로 이룬 일”이라고 강조했다. 

연구결과는 정신의학 학술지 ‘분자 정신의학’ 7월 15일자에 게재됐다. 

[김민수 기자 reborn@donga.com]