달팽이관 무형성증 환자, 인공와우 이식술 효과 입증
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최병윤 분당서울대병원 이비인후과 교수팀(세종충남대병원 김봉직 교수 공동연구)이 달팽이관이 형성되지 않은 환자를 대상으로 시행한 인공와우 이식술의 장기 성적 연구결과를 세계 최초로 발표했다.
최 교수는 "이번 연구를 통해 금기라고 여겨졌던 달팽이관 무형성증 환아 대상 인공와우 이식술의 효과성을 입증할 수 있었다"라며 "달팽이관 무형성증 환아에게 성공적인 인공와우 이식술을 하기 위해서는 와우전정신경의 상태와 수술 중 전기적으로 유발된 복합활동 전위를 고려해 전극을 이식해야 한다"라고 전했다.
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하지만 달팽이관이 형성되지 않은 달팽이관 무형성증 환아는 인공와우 전극이 삽입되는 달팽이관 자체가 존재하기 않기 때문에 인공와우 이식술은 '그림의 떡'이었다. 이에 달팽이관 무형성증 환아는 청력 장애는 물론, 언어발달 장애도 나타나는 등 여러 장애를 안고 살아갈 수밖에 없었다.
최병윤 교수팀은 2012년부터 달팽이관 무형성증 환자에게 인공와우를 이식하는 연구를 진행해왔다. 그 결과 인공와우 전극을 달팽이관 바로 옆에 있는 전정기관에 삽입하는 수술을 시도했을 뿐만 아니라 장기간 추적관찰을 통해 수술의 효과성이 달팽이관에 삽입하는 일반적인 인공와우 이식술과 동등한 수준인 것을 세계 최초 입증했다.
최 교수팀은 달팽이관 무형성증 환자 6명의 전정기관에 인공와우 전극 삽입 가능성과 안정성을 파악하기 위해 와우전정신경의 상태를 검사한 후, 환자별 최적의 전극 위치를 찾아 인공와우를 삽입했다. 아울러 △청각 수행능력 척도(CAP) 스코어 △단어·문장 인식 △발음 등 평균 6년간의 추적·관찰을 하며 환자의 청력을 검사했다.
연구 결과 환자 6명 모두 수술 후 4년 이내 짧은 문장은 입모양을 보지 않고도 이해할 수 있는 수준인 CAP5를 달성했으며, 3명은 최고 수준의 청취능력 등급이자 전화통화까지 가능한 CAP7을 받았다. 최 교수는 "이번 연구를 통해 금기라고 여겨졌던 달팽이관 무형성증 환아 대상 인공와우 이식술의 효과성을 입증할 수 있었다"라며 "달팽이관 무형성증 환아에게 성공적인 인공와우 이식술을 하기 위해서는 와우전정신경의 상태와 수술 중 전기적으로 유발된 복합활동 전위를 고려해 전극을 이식해야 한다"라고 전했다.
최 교수는 김 교수와 또 다른 연구를 통해 달팽이관 무형성증을 유발하는 난청 유전자가 'GREB1L' 라는 것을 세계 최초 규명했다. 교수팀은 분자유전학적진단을 활용해 2012년부터 2019년까지 분당서울대병원에서 시행된 421례의 인공와우 이식술 사례를 분석한 결과, 달팽이관 무형성증의 60%에서 GREB1L 유전자 변이를 확인했다. 아울러 이 유전자는 우열·분리·독립의 법칙같은 멘델 법칙을 따르지 않는 유전양식을 갖는다는 것도 규명했다. 한편, 이번에 발표된 연구 결과들은 이비인후과 분야 SCI급 국제학술지인 'Clinical Otorhinolaryngoloy'와 'Clinical and Experimental Otorhinolaryngology'에 게재됐다.
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