키 작은 우리아이 희귀질환 뮤코다당증?..조기치료로 일상생활도 가능

기사내용 요약
5월15일 '세계 뮤코다당증 인식의 날'
6세 이상 소아의 저신장증..뮤코다당증 가능성 있어
희귀질환이지만 효소대체법 조기 치료로 일상생활도 가능
2가지 방법으로 빠르고 간편하게 진단

사진 출처=게티이미지뱅크 *재판매 및 DB 금지

[서울=뉴시스] 송연주 기자 = 이달 15일은 희귀질환인 뮤코다당증(MPS)에 대한 경각심을 높이기 위해 제정된 ‘세계 뮤코다당증 인식의 날’이다. 뮤코다당증은 소아 연령대에서 볼 수 있는 대표적인 희귀유전질환 중 하나다. 세포 조직에 있는 성분인 뮤코다당체(GAG)를 분해하는 효소의 선천적인 결핍으로 인해 뮤코다당체가 세포 내 축적돼 여러 조직과 기관에 문제를 일으키는 질환이다. 다양한 증상과 함께 환자의 수명까지도 단축시킨다.

뮤코다당증은 결핍된 효소의 종류에 따라 7가지로 분류된다. 그 중 헐러, 헐러-쉬에, 쉬에로 구분하는 뮤코다당증 1형의 국내 유병률은 10만명 당 0.21명, 헌터증후군으로도 불리는 뮤코다당증 2형의 유병률은 10만명 당 0.74명으로 알려져 있다.

출생 시 정상 모습이지만 영유아기부터 다양한 증상

뮤코다당증은 소아 연령대에서 볼 수 있는 대표적인 희귀유전질환 중 하나지만 임상증상이 매우 다양하게 나타나 진단하기 쉽지 않다.

5세 미만 아이에게 뮤코다당증을 의심할 수 있는 증상은 여러가지가 있는데, 특히 중이염 같은 이비인후과 증상이 자주 나타나고 이로 인해 난청이 생길 수 있다. 반복적인 탈장 역시 뮤코다당증의 주요 증상 중 하나다.

눈으로 확인할 수 있는 증상도 있다. 관절이 뻣뻣하게 굳으면서 구부러지는 관절구축이나 척추의 모양이 변형된 척추후만증이 나타나면 가능한 빨리 뮤코다당증 진단 검사를 해보는 게 좋다. 특징적인 얼굴이 나타나기도 하는데 큰 머리와 불룩한 이마, 두꺼운 입술, 넓은 간격의 이빨, 큰 혀, 콧구멍이 넓은 납작한 코가 특징이다.

6세 이상 소아의 ‘저신장증’…뮤코다당증 가능성 있어

키가 작은 저신장증은 뮤코다당증 환자에게 매우 흔하게 관찰되는 증상이다. 뮤코다당증 환자의 70%가 저신장증을 보인다. 뮤코다당체가 축적되면 조직 손상이 발생하는데 특히 관절과 뼈에 큰 영향을 주면서 저신장증이 나타난다.

뮤코다당증 환자는 3세 정도까지 정상적인 키 성장을 보이지만 그 이후에는 성장 속도가 느려져, 확연한 성장이 나타나는 사춘기 시기에는 또래 아이들과 차이가 날 수 있다. 만약 아이가 저신장증인 상황에서 각막혼탁, 간 또는 비장 비대, 손목터널증후군과 같은 증상까지 나타난다면 뮤코다당증을 의심해 봐야 한다.

세종충남대병원 소아청소년과 김유미 교수는 “특징적인 얼굴이나 뼈의 변형 외에도 뮤코다당증을 의심할 수 있는 증상은 매우 다양하다”며 “2세 이전에 빠른 과성장(영유아 검진에서 90백분위 이상), 2~3세 이후의 뚜렷한 성장 둔화, 큰 머리, 5세 미만인 아이가 잦은 중이염이나 호흡기 질환을 앓거나 탈장 증상, 뻣뻣한 관절(소근육 운동 지연) 등이 조기 증상으로, 뮤코다당증을 의심해볼 수 있다”고 말했다.

이어 “아이가 또래보다 키가 작으면 유전이나 성장호르몬 결핍 때문이라고 생각할 수 있지만 뮤코다당증이 원인일 수 있다”고 말했다.

2가지 방법으로 빠르고 간편하게 진단

뮤코다당증이 의심된다면 가능한 빨리 검사를 받는 게 좋다. 뮤코다당증은 한 번의 채혈로 가능한 DBS 분석 검사나 소변을 활용해 뮤코다당체 수치를 측정하는 소변 GAG 검사로 빠르고 간편하게 진단받을 수 있다.

조기 진단의 중요성은 한 남매의 사례를 통해 알 수 있다. 뮤코다당증 1형을 진단받은 누나는 5세, 동생은 생후 5개월부터 치료를 시작했는데 조기에 발견하고 치료를 시작한 남동생은 외모와 성장률에서 정상적인 모습을 보이고 뼈 이상도 나타나지 않았다. 반면 누나의 경우 다발성 골형성부전 소견을 보였다.

희귀질환이지만 효소대체요법으로 조기 치료하면 일상생활도 가능

뮤코다당증은 희귀질환이지만 치료제가 도입돼 있어, 조기 치료를 시작하면 일상생활도 가능할 만큼 예후가 좋아질 수 있다. 뮤코다당증의 치료는 선천적으로 효소가 결핍돼 있는 환자의 체내에 대체효소를 주입하는 효소대체요법으로 진행된다. 국내에는 7가지 아형의 뮤코다당증 중 1형, 2형, 4형, 6형에 대해 효소대체제가 도입돼 있다.

효소대체요법은 증상을 완화시키는데 그치는 대증요법과 달리 근본적인 치료를 가능하게 한다. 폐활량과 걷기 능력을 개선시키는 등 삶의 질을 바꾸며, 병을 조기에 발견하고 치료하면 성장 개선 효과도 기대할 수 있다.

효소대체요법으로 뮤코다당증 1형에는 사노피의 ‘알두라자임’(성분명 라로니다제)이 있다. 2형 치료제는 사노피의 ‘엘라프라제’(이두설파제), GC녹십자의 ‘헌터라제’(이두설파제-베타)가 있다. 이외에도 4형 치료제에는 삼오제약의 ‘비미짐’(엘로설파제알파), 6형에는 삼오제약의 ‘나글라자임’(갈설파제)이 국내에서 사용 가능하다.

김 교수는 “뮤코다당증은 아이가 태어났을 때는 증상이 명확하지 않고 이후 발현되는 증상도 매우 다양하기 때문에 확진까지 오랜시간이 걸린다”며 “이미 진행된 증상은 돌이킬 수 없는 만큼, 조기에 진단하고 가능한 빨리 치료를 시작하는 게 중요하다”고 강조했다.

이어 “희귀질환이지만 간단하게 검사할 수 있다”며 “아이에게 반복적인 중이염이나 탈장 증상이 나타나거나 또래와 키 차이가 많이 나는 경우 그냥 넘길 게 아니라 뮤코다당증을 의심하고 검사를 받아볼 것을 권한다”고 전했다.

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