시선바이오, 린치증후군 암 질환 고위험군 선별시스템 구축
전체 맥락을 이해하기 위해서는 본문 보기를 권장합니다.
유전체분석 전문기업인 시선바이오머티리얼스(박희경 대표)는 산업통상자원부 '포스트게놈다부처유전체사업'으로 추진했던 린치증후군 고위험군 선별검사 개발과제를 마무리하고 선별시스템 구축에 나선다고 10일 밝혔다.
새 린치증후군 발병 위험도 예측은 기존 MMR 검사를 비롯해 현미부수체불안정성(MSI) 검사, 암 특이적 후성 변이 메틸화 바이오마커, 가족력과 같은 임상지표 등을 통합적으로 분석해 린치증후군 의심군 대상을 저위험군, 중위험군, 고위험군으로 선별한다.
이 글자크기로 변경됩니다.
(예시) 가장 빠른 뉴스가 있고 다양한 정보, 쌍방향 소통이 숨쉬는 다음뉴스를 만나보세요. 다음뉴스는 국내외 주요이슈와 실시간 속보, 문화생활 및 다양한 분야의 뉴스를 입체적으로 전달하고 있습니다.
린치증후군(Lynch Syndrome)은 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로, DNA 복제 시에 나타나는 에러를 교정하는 역할을 하는 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 등 DNA 불일치교정(MMR) 유전자의 변이가 원인인 것으로 알려져 있다. MMR유전자 변이는 다양한 암과 관련된 현미부수체 불안정성(microsatellite instavility)을 유발한다.
이 증후군을 가진 사람은 암이 발생할 확률이 최대 82%에 이르며, 그렇지 않은 사람에 비해 최대 40배에 달할 수 있다. 특히 최초 암 진단 후 15년 이내에 2차 암이 발생할 확률은 50% 이상으로 정상인에 비해 25배 이상 높다. 이런 특성 때문에 린치증후군 환자 조기선별은 암의 조기진단과 예방적 대응에 중요한 역할을 할 것으로 기대를 모으고 있다.
시선바이오는 총 12억원의 정부 지원금을 받아 2019년 5월부터 3년간 린치증후군 발생 위험도를 예측하는 알고리즘과 후성유전체 변이의 바로미터인 DNA 메틸레이션 수준을 평가해 고위험군을 선별하는 방법을 개발했다.
새 린치증후군 발병 위험도 예측은 기존 MMR 검사를 비롯해 현미부수체불안정성(MSI) 검사, 암 특이적 후성 변이 메틸화 바이오마커, 가족력과 같은 임상지표 등을 통합적으로 분석해 린치증후군 의심군 대상을 저위험군, 중위험군, 고위험군으로 선별한다.
예를 들어 대장암, 자궁내막암, 위암, 난소암과 같은 암 환자에서 린치증후군 고위험군으로 진단될 경우 암환자는 타 암종에 대한 정밀진단을 진행하도록 권고하고, 환자 가족들에게는 암 진단 검사를 받을 것을 권고한다. 저위험군으로 예측되면 후성적 바이오마커 기반 추적검사를 통해 지속적인 모니터링과 주기적인 암 관리를 권고한다.
또 건강검진 대상자에게는 우선 설문조사 등을 통해 린치증후군 의심군과 정상으로 구분하고 의심군일 경우 암 조기진단을 통한 초기 치료가 가능하도록 정보를 제공한다.
미국의 경우 297명 당 1명 꼴로 린치증후군이 나타나며 이 중 95%는 자신이 린치증후군인 줄 모르고 지낸다는 통계가 나와 있다. 국내 린치증후군 환자의 대장암과 자궁내막암 발병 확률은 15~40%(미국은 각각 82%, 71%)로 추정된다. 린치증후군의 조기진단 및 알 발생 예방을 위한 추적 모니터링은 비용 대비 효과적인 의료적인 수단이 될 수 있을 것으로 기대를 모으고 있다.
박희경 시선바이오 대표는 "린치증후군을 시작으로 질병의 조기진단을 포함한 발병 위험도 예측 서비스 사업을 확장할 것"이라고 밝혔다.
장종호 기자 bellho@sportschosun.com
▶ 당신은 모르는 그 사람이 숨기고 있는 비밀
- Copyrightsⓒ 스포츠조선(http://sports.chosun.com/), 무단 전재 및 재배포 금지
Copyright © 스포츠조선. 무단전재 및 재배포 금지.