[표지로 읽는 과학] 점점 밝혀지는 인간 게놈, 새로운 치료 시대 열릴까

사이언스 제공

국제학술지 사이언스는 24일 다채로운 색을 띠는 촘촘하고 간격이 일정한 나선의 모습을 표지에 실었다. 미술 작품처럼 보이기도 하는 이 그림은 인간 유전체(게놈)를 시각화한 것이다. 실제 표지에서는 1cm당 180만 개의 염기를 표현했다. 각각의 색깔은 1번에서 22번 염색체까지와 X, Y 염색체를 각각 나타낸다. 굵은 선은 유전적으로 활성화된 부분을 나타냈다. 중간중간 원은 암에서 발견되는 멘델 장애나 유전적 돌연변이와 관련된 유전자를 뜻한다. 멘델 장애는 DNA 구조에 돌연변이가 발생해 병으로 이어지는 유전질환을 뜻한다.

인간 게놈이 2001년 처음 발표된 이후 20년간 유전학은 엄청난 속도로 발전했다. 인간 유전체학은 암 치료, 약물 표적 식별, 질병 진단 등에 활용되고 있다. 특히 이 가운데 어린이의 유전질환을 찾아내는 데 큰 역할을 해왔다. 하지만 여전히 개인의 게놈이 다양한 질병에 어떻게 영향을 주는지 예측하기에는 부족한 것도 사실이다.

사이언스는 “일부에서는 인간 게놈을 손에 넣으면 의학적 기적을 위한 전력질주가 시작될 것이라 희망했다”며 “유전학 분야의 발전은 게놈 연구의 릴레이 경주 형태로 나타나고 있다”고 설명했다. 게놈 연구를 통해 인간 질병에 대한 시원한 해답은 얻지 못했다. 그러나 단일 뉴클레오타이드 결함부터 전체 유전자 결손에 이르기까지 다양한 분야에서 돌연변이와 세포, 암, 후성유전학적 변화들이 새롭게 발견되며 빈칸을 하나씩 채워나가고 있다.

사이언스는 유전학의 발달을 통한 새로운 시도의 대표적인 사례로 2016년 미국 보스턴에서 태어난 코라 스테트슨의 사례를 들었다. 이 아이는 부모가 게놈 연구 등록에 동의하면서 약 1500개의 질병 유전자를 조사하는 게놈 분석을 위해 혈액을 채취했다. 그 결과 표준 분자검사에서는 음성으로 나왔던 비오티나다제 효소 결핍 질환을 찾아냈다. 이 질환은 비타민 B7을 흡수하지 못하는 질환이다.

신생아의 게놈 시퀀싱은 새 유전질환을 찾아낼 가능성과 함께 다양한 시도도 이어지고 있다. 영국의 ‘지노믹스 잉글랜드’는 약 600개의 유전질환을 선별하기 위해 신생아 염기서열을 분석하는 연구를 수행하며 신생아 약 20만 명의 게놈 등록을 추진하고 있다. 영국은 국가 의료 시스템을 통해 임상 치료에서 게놈을 활용하고 있는데 이번 연구가 신생아를 위한 새로운 치료가 될 수 있다는 기대를 하고 있다. 다만 아이 한 명당 현재 900달러(106만원)의 비용이 대한 이견과 게놈 데이터 저장에 대한 우려 등이 공존하는 상황이다.

[조승한 기자 shinjsh@donga.com]