치료 안하면 위험.."신생아 선별검사로 리소좀 조기 진단"

리소좀 축적질환, 조기 진단·치료 절실한 희귀질환
10년 진단 방랑..질환 많이 진행된 후 치료 어려워
신생아 선별검사 혜택 확대로 조기 진단

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[서울=뉴시스] 송연주 기자 = 인구 4만명 중 1명에서 발병하는 ‘폼페병’을 비롯해 고셔병, 파브리병, 뮤코다당증 등 유전성 희귀질환은 조기 진단과 치료가 무엇보다 중요하다.

소아 때 병이 진행돼 나이가 들수록 병세가 악화되고 치료하지 않는 경우 조기사망 등 심각한 결과를 가져올 수 있어서다.

특히 1세 이전에 발생하는 영아형 폼페병 환자의 대부분은 치료받지 못할 경우 2세 이전에 심장 비대증과 호흡부전으로 사망하는 것으로 알려져 있다. 신생아 때 잡아낼 수 있는 선별검사의 확대와 이에 대한 건강보험 혜택이 시급하다.

◇10년 진단 방랑…질환 많이 진행되면 치료 어려워

리소좀 축적 질환(LSD)이란 체내에서 불필요한 물질을 제거하는 세포 내 소기관인 리소좀에 이상이 생기는 질환이다. 분해돼야 할 물질들이 세포 내에 쌓이면서 다양한 문제를 일으키다가 뇌, 심장, 간, 근육, 뼈, 신장, 피부, 눈 등 장기까지 손상을 일으킨다. 폼페병, 파브리병, 고셔병, 뮤코다당증이 대표적이다.

국내에 진단받은 리소좀 축적 질환 환자는 400여명. 이 중 뮤코다당증·파브리병은 각 150여명, 고셔병·폼페병이 각 40여명이다.

질환에 대한 인지도가 낮아 증상 발현 후 정확한 병명을 진단받기까지 10년 이상이 걸리기도 한다.

그러나 리소좀 축적 질환은 소아 때 병이 진행돼 성인이 되면 병세가 악화되고 장기 손상으로까지 이어져 조기 진단과 치료가 중요하다. 게다가 최근엔 대부분의 리소좀 축적 질환에서 효소대체요법(ERT) 등 치료제가 개발돼 지속적인 치료와 관리를 받으면 병의 진행을 늦출 수 있다.

세종충남대병원 소아청소년과 김유미 교수는 14일 ‘사노피 신생아 스크리닝 온라인 미디어세션’에서 “대부분의 리소좀 축적 질환은 비가역적으로 질환이 많이 진행되고 나서 치료를 시작하면 회복이 어렵거나 장기의 변형을 되돌리기 어렵다”며 “조기 진단으로 치료의 효율성을 높이는 게 절실하다”고 강조했다.

김 교수는 설명되지 않는 다음의 임상 증상이 나타날 땐 리소좀 축적질환을 의심해봐야 한다고 제언했다. ▲영아기의 심근 비대나 영아기는 아니지만 근 위약 증세 및 호흡부전을 보이면 ‘폼페병’ ▲성장 부전과 간·비장의 비대, 혈소판 감소, 뼈 통증이 나타나면 ‘고셔병’ ▲손발통증, 피부발적, 단백뇨, 심근비대 등이 나타나면 ‘파브리병’ ▲잦은 호흡기 감염과 탈장, 엑스레이 촬영 시 골격계 이상을 보이면 ‘뮤코다당증’이다.

◇신생아 선별검사, 폼페병·파브리병은 여전히 ‘비급여’

분당서울대병원 진단검사의학과 송정한 교수(사진=사노피 제공) *재판매 및 DB 금지

신생아 선별검사는 유전성 희귀질환을 빨리 걸러내는 중요한 수단으로 거론된다. 신생아 선별 검사(Newborn Screening, NBS)란 증상이 없는 정상 신생아를 대상으로, 증상 발현 전 조기 진단을 통한 치료 시 더 좋은 임상 결과를 가질 수 있는 질환들에 대한 선별 검사를 말한다.

신생아 선별 검사법 중 대표적인 DBS(Dried Blood Spot) 검사는 소량의 혈액만으로 효소 활성도와 DNA 분석, 바이오마커 수치를 확인할 수 있다.

국내에선 리소좀 축적 질환을 포함해 총 15개 유전성 대사 질환의 신생아 선별검사에 대한 건강보험 급여가 적용된다. 리소좀 축적질환 중에선 고셔병과 뮤코다당증이 포함된다. 종합병원 기준 3만원대로 검사가 가능하다.

그러나 폼페병과 파브리병은 여전히 비급여로만 검사가 가능하다. 환자 부담금이 10만원 수준이다.

분당서울대병원 진단검사의학과 송정한 교수는 “신생아 스크리닝은 리소좀 축적 질환의 조기 진단을 가능하게 하는 가장 효율적인 진단 방법이다”고 강조했다.

이어 “대부분 환자와 보호자들이 증상을 알아차리고 진단받을 땐 이미 병이 많이 진행된 경우가 많아 신생아 스크리닝으로 조기 진단하고 치료 전략을 구축해야 한다”고 말했다.

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