64개국 219개 민족 유전체 분석..주요 약물반응 규명

마크로젠-분당서울대병원, 국제 컨소시엄 연구 성과 발표
네이처'(Nature) 최신호 표지논문 게재
아시아인 유전체 데이터 중 최다 지역 및 인종 포함

[서울=뉴시스] 게놈아시아 100K 프로젝트의 국가별 샘플 수 및 분포도(사진=마크로젠 제공)

[서울=뉴시스] 송연주 기자 = 국내 연구진 주도 국제 컨소시엄이 아시아인에게 발생하는 질병 관련 원인을 규명했다. 정밀의학 실현에 기여할 수 있는 아시아인 유전체 정보도 공개했다.

마크로젠과 분당서울대학교병원 공동 연구팀은 국제 컨소시엄인 ‘게놈아시아 100K 이니셔티브’를 통해 진행한 아시아인 유전체 연구성과가 최고 권위의 과학학술지 ‘네이처’(Nature) 최신호의 표지논문으로 게재됐다고 5일 밝혔다.

이번 연구는 총 64개국 219개 종족(아시아 142개 종족)으로 구성됐다. 지금껏 공개된 아시아인 유전체 데이터 중 가장 많은 아시아 지역과 인종을 포함한다.

연구진은 인도 598명, 말레이시아 156명, 한국 152명, 파키스탄 113명, 몽골 100명, 중국 70명, 파푸아뉴기니 70명, 인도네시아 68명, 필리핀 52명, 일본 35명, 러시아 32명 등 총 1739명에 대한 전장 유전체를 분석하고 이를 공개했다.

또 아시아에 거주하는 약 142개 종족에게는 이전 연구들에서 밝혀진 것보다 훨씬 더 다양한 유전적 특성이 존재한다는 사실을 밝혔다. 이를 기반으로 아시아 민족별 주요 약물에 대한 반응이 다름을 규명해냈다.

예를 들어, 심혈관 질환 환자에게 주로 처방되는 항응고제 와파린은 어떤 환자에게는 잘 반응해 치료에 효과적이지만, 특정 유전 변이를 가진 환자에게는 알레르기 등 약물 부작용을 일으킬 수 있다. 연구진은 와파린의 경우 한국인, 중국인, 일본인 또는 몽골인과 같은 북아시아 조상을 가진 사람들이 예민하게 반응할 가능성이 클 것으로 예측했다.

연구팀은 “지금까지 아시아인에 대한 게놈 데이터 연구가 많지 않았고 공개된 데이터 또한 부족해 맞춤형 진단과 치료에 어려움이 많았다”며 “이번 연구를 통해 각 종족별로 25명 내외 유전체 데이터를 확보했다. 이는 아시아인의 유전적 특성을 이어받은 전 세계 모든 인종의 맞춤형 진단·치료가 가능해질 수 있는 계기를 마련한 것”이라고 말했다.

공동 연구책임자이자 분당서울대병원 석좌교수인 서정선 교수는 “앞으로 10만명 아시아인 유전체 빅데이터를 성공적으로 완성해 아시아인 관련 질병 및 약물 유전체 연구를 활성화하고 맞춤 정밀의학 기반을 마련하겠다”고 말했다.

◎공감언론 뉴시스 songyj@newsis.com