'발가락 휘었는데, 혹시 나도?'.. 희귀병 '샤르코마리투스병'은 어떨 때 걸릴까?

[헤럴드경제=이슈섹션] 20일 온라인상에서 2500명 중 1명꼴로 발병하는 희귀 질환 ‘샤르코 마리 투스병(CMTㆍCharcot-Marie-Tooth Disease)’에 대한 관심이 쏟아지고 있다.

‘샤르코 마리 투스병’은 ‘유전성 말초 신경병’으로, 유전자 돌연변이로 인해 운동신경과 감각신경이 손상되므로 점차 팔ㆍ다리 근력이 약해지고 이상 감각과 감각 소실이 되는 질환이다. 유전병 중에서도 가족력이 큰 게 특징이다.

병명은 이 질병을 발견한 학자 3명의 이름 첫 알파벳(샤르코, 마리, 투스)을 따 지어졌으며 ‘CMT’라고도 불린다.

그렇다면 손발 근육이 줄어들며 점차 정상 보행이나 일상생활이 어려워지는 ‘샤르코 마리 투스병’의 원인과 증상, 치료법 등은 무엇일까?

▶엄지발가락 드는 힘 약해지면 일단 의심=‘샤르코 마리 투스병’의 원인이 말초신경 수초 단백질 형성에 관여하는 유전자가 중복됨으로써 정상적인 유전자 발현 과정을 수행하지 못하는 게 가장 큰 원인이라고 밝혀진 만큼 신체 끝부분부터 서서히 증상이 나타난다.

발병 초기 증상이 엄지발가락을 들어올리는 힘이 약해진다거나 계단을 오를 때 다리가 무겁게 느껴지며 문턱에 발이 자주 걸리는 것이므로, 일단 이런 증상이 나타나면 의심해봐야 하지만 이는 근육량 감소로 인한 일시적 증상과 비슷해 구별하기 쉽지 않고 인지도 힘들다.

병이 진행되면 ‘샤르코 마리 투스병’의 가장 흔한 증상인 손 또는 발의 변형이 오는데, 눈에 띄게 손ㆍ발가락이 구부러진다. 특히 발바닥의 아치 부분이 위로 휘어지는 등 발에 변형이 일어나 보행에 어려움을 겪게 된다.

‘감각 저하’가 오기도 한다. 추위가 심할 때 종아리가 붉은색이나 보라색으로 변하기도 하며 가렵거나 찔리는 듯한 ‘불편한 느낌’을 받기고 한다.

이어 척추가 휘어지는 ‘척추측만증’이나 ‘고관절 변형’이 오기도 해 신체 밸런스가 깨진다. 청력이나 시각 이상이 오기도 한다.

사람에 따라 일부 증상이 없기도 하지만 대부분은 걸을 수 없어 휠체어 신세를 져야 한다.

▶근본치료법은 없고 증상 완화만=증상이 심하지 않으면 아킬레스 스트레칭이나 근력 강화 운동, 특수신발 등 보조기 착용과 같은 비수술적 치료를 받을 수 있지만, 변형 자체가 교정되지는 않는 것으로 알려진다.

근본적인 치료법이 없고 보행 등이 불가능해지면 수술적 치료도 고려해야 하는데, 이 또한 근육 강화가 아닌 변형을 근육 일부를 이전해 고정해 증상을 완화해주는 수술 정도다.

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