'이제는 정밀의료' 한국인유전체역학조사, 유방암·심장질환 등 연구 활용

@게티이미지뱅크

'한국유전체역학조사사업'이 유방암 생존자 대사증후군 유병률, 좌심실 비대증 위험 유전지표 발굴 등 다양한 연구에 활용된다.

질병관리본부 국립보건연구원은 30일 서울 SC컨벤션센터에서 '2017 한국인유전체역학조사사업(Korean Genome and Epidemiology)' 연구성과 심포지엄을 개최했다.

한국인유전체역학조사사업은 질병관리본부가 2001년부터 시작한 대규모 코호트 사업이다. 한국인에게 흔히 발생하는 당뇨병·고혈압·비만·대사증후군·심혈관질환 등 만성질환을 연구한다. 코호트는 수많은 조사 대상자를 장기 추적해 각종 질병 요인에 노출된 집단과 그렇지 않은 집단의 정보를 비교 분석해 질병 원인을 규명하는 연구 방식이다. 지금까지 코호트 사업을 통해 700여 편 연구논문이 저술됐다.

심포지엄에서 테라젠이텍스는 한국인 좌심실 비대증 위험 유전지표 발굴 연구 결과를 발표했다. 홍경원 테라젠이텍스 수석연구원(서비스개발팀장)은 “유전자 마커 지표로 특정 질병 발병 가능성을 알려주는 헬로진 등을 통해 질병 위험도를 예측한다”며 “유전체역학조사사업 자료를 토대로 좌심실 비대증 분석에 나서 유의미한 결과를 얻었다”고 말했다.

좌심실 비대증이 심화되면 흉통, 호흡곤란, 의식상실, 심장 마비에 의한 사망에 이를 수 있다. 조기 발견으로 심장질환 위험성을 알면 가벼운 증상이 있을 때 질병 악화를 막는다.

회사는 안산·안성 등 총 23개 논문 코호트 자료를 토대로 연구에 나섰다. 홍 연구원은 “코호트 연구 샘플이 40대 이상이어서 유전적 영향력이 약한 질병 연구를 위해 좋은 연구집단”이라며 “연구 자료를 바탕으로 한국인 특성에 맞는 유전자 분석에 나설 것”이라고 말했다.

한국인유전체역학조사를 통해 유방암 생존자 연구결과도 발표됐다. 암 치료 후 재발 없이 5년 이상 생존한 사람을 대상으로 정상인 대비 대사증후군 유병률을 조사했다. 조사 결과 유방암 생존자와 대조한 정상인에서 대사증후군 유병률은 비슷했다. 서구에서는 유방암 생존자가 대사증후군 유병률이 높다. 인구 집단 기반 연구에서는 유방암 생존자 대사증후군 위험도가 높지 않았다. 또 유방암 생존자 건강행동(흡연·음주·신체활동)은 정상인에 비해 좋았다. 연령, BMI 등 대사증후군과 연관성이 있는 인자들은 유방암 생존자와 정상인 모두에서 대사증후군과 연관성을 보였다.

박보영 국립암센터 국제암대학원대학교 암관리학과 교수는 “한국인유전체역학조사는 암 과거력이 있다고 응답한 사람 수가 많아 암종 분석 가능하다”며 “앞으로 암 등 다양한 영역에서 유전체역학조사사업이 중요한 역할을 할 것”이라고 설명했다.

장윤형 의료/바이오 전문기자 why@etnews.com