[건강]유전될 수 있는 실명 질환 "조기진단이 관건"

헬스경향 이보람 기자 입력 2013. 1. 3. 11:36 수정 2013. 1. 3. 11:36
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'몸이 100냥이면 눈이 90냥'이라는 말이 있다. 그만큼 우리 신체에서 눈은 중요한 역할을 한다. 시력을 잃게 되는 건 불의의 사고나 자신의 잘못 뿐 아니라 유전으로도 잃을 수 있다. 유전에 의해 실명 가능성이 있는 눈 질환에 대해 알아봤다.

'아벨리노각막이상증'은 우리나라 인구 870명당 한명 꼴로 나타나는 유전질환이다. 눈동자의 각막 표면에 염증없이 흰 점이 생기면서 시력이 떨어지고 결국 실명에 이르게 된다. 부모 중 한 사람이 아벨리노 유전자를 보유하고 있다면 자식에게 우성 유전된다.

개인차가 있으나 보통 12세부터 흰 점이 생기고 나이가 들수록 흰 점의 숫자와 크기가 늘어나면서 시력감퇴와 눈부심, 어둡게 보임 등의 증상이 심해진다. 그러다 60~70대에는 시력이 현저히 떨어진다. 아벨리노각막이상증은 현재까지 완치법이 없으므로 어릴 때 검사를 통해 스스로 눈을 보호하는 것이 최선의 방법이다.

아벨리노각막이상증 환자의 눈'레버시신경위축증'은 특징적인 시신경의 손상으로 통증없이 시력이 악화돼 시력을 잃는 희귀병이다. 주로 젊은 남성에게 나타나며 어머니를 통한 모계유전 또는 우발적으로 발생한다. 약 50%에서는 한쪽 눈의 시력 상실 후 서서히 반대편 시력도 상실하게 된다.

눈앞이 흐릿하고 뿌옇게 변하는 현상이 나타난 후 짧은 시간에 시력을 잃게 된다. 질환의 정확한 발생원인은 밝혀지지 않았다. 단지 정상적인 세포의 분열과 세포의 성장과정에 결함이 있는 사립체 유전자가 관여돼 시신경 세포 에너지 생산과정에 문제가 발생해 세포가 파괴된다고 알려져 있다. 특별한 전조증상이 없기 때문에 가족력이 있는 경우 자주 안과에 가서 임상검사와 유전학적 검사를 받는 것이 중요하다. 또 담배와 음주를 하는 환자에서 발현될 확률이 훨씬 더 높은 것으로 조사됐다.

우리나라 인구 4000~5000명 당 한명 꼴로 나타나는 '망막색소변성증'은 망막을 구성하는 시세포층 중 빛을 감지하는 세포들이 서서히 사라지면서 시야가 좁아지고 결국 시력을 잃게 되는 유전자 돌연변이 질환이다. 증상은 야맹증, 시야협착, 눈부심 현상, 시력 장애가 있다. 망막색소변성증이 있을 때는 시세포에 이상이 생겨 밝은 곳에서 어두운 곳으로 들어갈 때 적응하지 못한다.

증상의 발현은 사람마다 차이가 있는데 어린나이에 실명할 수도 있고 노인이 되어서도 시력을 유지할 수 있다. 또 법적 실명으로 판정 받아도 사물의 형태나 빛의 밝기는 구분할 수도 있다. 비교적 젊은 나이에 백내장이 함께 나타나거나 망막부종이 발생할 수도 있으며, 전신적으로 청각장애 등이 동반될 수 있다.

이름부터 생소한 '코우츠병'은 망막모세혈관 확장과 망막내부와 망막아래 공간에 삼출물을 축적시켜 삼출망막박리를 일으키는 망막혈관질환이다. 20대 이전 남성의 한쪽 눈에 주로 나타나며 백색동공, 사시, 시력저하 등이 특징이다.

심한 경우 신생혈관녹내장, 백내장, 포도막염, 맥락막 신생혈관, 증시유리체망막병증, 안구위축으로 진행해 실명에 이르는 수도 있다. 초등학생의 경우 안경교정 시력이 정상 이하인 경우 꼭 안과에서 망막 검사를 해 질환의 유무를 확인할 필요가 있다.

녹내장 환자는 우리나라 전체 인구의 약 2%정도다. 실명이 되는 질환 중 가장 많이 알려져 있다. 녹내장은 안압의 상승으로 인해 시신경이 눌리거나 혈액공급에 장애가 생겨 시신경의 기능에 이상을 초래하는 질환이다. 시신경은 눈으로 받아들인 빛을 뇌로 전달하여 보게 하는 신경이므로 여기에 장애가 생기면 시야 결손이 나타나고 말기에는 시력을 상실하게 된다.

가족 중 한명이라도 녹내장이 발견되면 가족 전체가 꼭 녹내장 검사를 받아봐야 한다. 가족력의 경우 부모가 녹내장이 있으면 그렇지 않은 사람에 비해 녹내장 발병확률이 2~3배, 형제가 녹내장이면 5~7배 높다는 보고가 있다.

부평성모안과 배계종 원장은 "눈 유전질환은 태어나자마자 조기 검사를 통해 발견할 수 있기 때문에 어릴 때 무심코 지나쳤다가 성장하면서 발현되면 치료시기를 놓쳐 실명으로 이어질 수 있다"며 "가족력이 있거나 눈 유전질환으로 의심할만한 증상이 나타난다면 전문의를 통해 진단받아야 한다"고 말했다.

- 약시와 유전질환 조기 발견을 위해 만 4세 이전에 시력검사를 받을 것

- 40세 이상은 정기적으로 눈 검사 실시

- 당뇨망막병증과 백내장 위험을 줄이기 위해 당뇨병과 고혈압, 고지혈증을 꾸준히 치료할 것

- 콘택트렌즈 부작용을 피하기 위해 의사와 상담할 것

- 황반변성, 녹내장 발병 위험도 감소를 위한 금연

- 자외선으로 인한 각막 손상 및 안질환 예방을 위해 선글라스, 보안경 착용 필수

- 안구건조증, 염증 예방을 위해 적정 실내 온, 습도 유지 및 장시간 컴퓨터 사용 자제할 것

- 근시 예방을 위해 독서, 작업 등 근거리 작업을 피하고 실내조명 밝게 유지할 것

- 눈 손상 방지를 위해 작업과 운동 시 적절한 안전 보호장구 착용할 것

< 헬스경향 이보람 기자 boram@k-health.com >

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