"내 외모, 다들 쳐다봐"...100만명 중 1명 걸리는 이 병, 사연은?

선천성 백내장, 치근비대, 안면 이형, 선천성 심장질환을 특징으로 하는 희귀질환 가진 여성

100만 분의 1 미만이 앓고 있는 희귀 질환을 가진 여성이 자신의 이야기를 공유했다. [사진='더선' 보도내용 캡처]

100만 분의 1 미만이 앓고 있는 희귀 질환을 가진 여성이 자신의 이야기를 공유했다. 22세의 이 여성이 앓고 있는 질환은 눈, 얼굴, 심장, 치아에 영향을 미치는 선천성 다발성 희귀 질환인 OFCD 증후군(Oculo-facio-cardio-dental syndrome)이다.

영국 일간 더선의 보도에 의하면, 현재 미국 캘리포니아 샌디에이고에서 그래픽디자인을 공부하고 있는 첼시는 랭거루드는 사람들이 있는 곳에 가면 항상 끊임없이 시선을 받는다. 외모 때문이다. 그는 만 1세가 됐을 때 이미 눈에만 20번의 수술을 받았을 정도로 많은 수술을 받으며 자랐다.

사람들을 만날 때 가장 신경이 쓰이는 곳도 눈이다. 양측성 백내장을 가지고 태어난 첼시는 생후 6주 만에 첫 눈 수술을 받았다. 하지만 오른쪽 눈이 수술에 실패해 시력을 잃고 의안(prosthetic eye)을 착용했으며, 수정체를 제거한 왼쪽 눈은 고성능 맞춤형 콘택트렌즈에 보호용 안경을 쓴다.

치아도 어릴 때부터 문제였다. 치아가 자연적으로 빠지지 않아 발치를 해야 했으며, 발치 후에는 없거나 가지런하지 않는 나머지 치아를 위해 6년 가까이 교정기를 착용했다. 전국 여러 병원을 다니느라 학교에 자주 결석했으며, 평생 동안 치아와 미소 때문에 다른 사람의 시선을 의식하며 살았다.

공식적으로 OFCD 증후군 진단을 받은 건 아홉 살 때였다. 심장 잡음과 눈과 입에 나타난 다양한 문제를 비롯한 증상으로 내려진 진단이었다. 첼시는 어디를 가나 쏟아지는 시선에 힘들었지만 이제는 자신의 외모를 받아들이게 되었고, 그 덕분에 삶이 더 나아졌다고 말했다.

극복해야 했던 일 중 가장 어려웠던 것 중 하나가 사람과의 관계였다는 그는 "넓은 관점에서 보았을 때 외적인 이미지가 얼마나 별 것 아닌지 수년 동안 계속해서 배우고 있다"며 "한때는 내가 주변 사람들과 크게 다르다고 믿었지만, 결국 모든 사람은 이면에 비슷한 점이 많다는 사실을 깨달았다"고 말했다.

그러면서 "나를 받아들이는 과정은 믿기 어려울 정도로 자유로운 여정이었으며, 다른 사람들에게 숨기려 했던 내 모습을 실수로 드러낼까 봐 걱정하지 않고 온전히 내 자신이 될 수 있었다. 유일하게 내가 통제할 수 있는 건 사람들의 반응에 어떻게 대응할지와 내가 처한 상황에서 배우는 교훈 뿐"이라고 덧붙여 말했다.

눈, 얼굴, 심장, 치아에 영향을 미치는 드문 선천성 질환 OFCD 증후군

OFCD 증후군은 눈, 얼굴, 심장, 치아의 이상을 특징으로 하는 극히 드문 선천성 기형 증후군으로 여성에게만 발생하는 질환이다. 미국 국립의학도서관 온라인정보 서비스 메드라인플러스(MedlinePlus)에 따르면 발병률이 100만 명 중 1명 미만으로 매우 드문 것으로 추정된다.

OFCD 증후군과 관련된 눈의 이상은 한쪽 또는 양쪽 모두에 영향을 미칠 수 있다. 많은 환자가 비정상적으로 작은 안구(소안구증)을 가지고 태어나며, 수정체 혼탁(백내장)과 눈의 압력이 증가하는 녹내장의 높은 위험을 안고 있다. 이로 인해 시력 손실이나 실명 위험도 높다. 길고 좁은 얼굴에 깊게 패인 눈, 코끝이 넓고 갈라지는 등의 독특한 얼굴 특징을 보이는 경우가 많다. 일부 환자는 입천장이 갈라진 구개열을 가지기도 한다.

심장 결함 또한 OFCD 증후군 환자가 가진 특징이다. 이 질환을 가진 아기는 심장의 두 개의 방(chambers) 사이에 구멍을 가지고 태어나거나(심방 또는 심실중격결손증) 심장의 혈류를 조절하는 판막 중 하나에 누출(승모판탈출증)이 있는 상태로 태어날 수 있다. 치아의 경우에는 치근이 매우 큰 것(치근비대)이 특징이다. 그 밖에도 유치 상실 지연, 치아가 없거나 비정상적으로 작음, 치아 정렬 불량, 치아 법랑질 결함 등의 이상도 보고된다. 원인은 BCOR 유전자의 변이로 알려져 있다.

지해미 기자 (pcraemi@kormedi.com)