수명 길어야 20년…헌터증후군 환아, 첫 유전자 치료로 희망 이어가

영국 연구진 "아이 발달 뚜렷이 좋아져"

헌터증후군을 앓고 있는 올리버 추는 9개월 전 맨체스터 아동병원과 맨체스터 유전체의학센터 연구팀이 진행 중인 임상시험을 통해 유전자 치료를 받기 시작했다. 연구팀에 따르면 현재 추의 말하기, 인지, 운동 능력이 뚜렷하게 호전됐다. 사진은 올리버 추와 아버지 리키 추. Manchester University NHS Foundation Trust 제공

3세 헌터증후군 환아가 세계 최초로 유전자 치료를 받은 뒤 9개월 만에 말·인지·운동 능력이 뚜렷하게 좋아진 것으로 나타났다. 

24일(현지시간) 영국 BBC와 가디언 보도에 따르면 미국 캘리포니아 출신 3세 남아 올리버 추는 영국 로열 맨체스터 아동병원과 맨체스터 유전체의학센터 연구팀이 진행 중인 임상시험에서 헌터증후군(MPS II)을 대상으로 한 세계 첫 유전자 치료를 받았다.

헌터증후군은 몸속에서 글리코사미노글리칸(GAGs)이라는 큰 당 성분을 잘게 부숴 없애는 데 필요한 IDS(Iduronate-2-sulfatase) 효소를 만들지 못해서 생기는 희귀 유전질환이다. IDS 효소가 없으면 큰 당 성분이 간·심장·뼈·관절·뇌 같은 곳에 계속 쌓여 몸과 뇌 기능이 시간이 지나면서 점점 나빠진다. 수명은 보통 10~20년이다.

가디언에 따르면 지금까지 승인된 치료는 매주 맞아야 하는 효소 주사 '엘라프레이스(Elaprase)' 뿐이다. 연간 약 37만5000파운드(약 7억 2000만원)가 들며 평생 투여해야 한다. 이 약은 몸의 장기 손상은 일정 부분 늦추지만 뇌까지 도달하지 못해 인지 저하는 막지 못한다.

추는 지난 2월 혈액에서 줄기세포를 채취한 뒤 정상 IDS 유전자를 넣어 교정한 줄기세포를 다시 주입받는 방식으로 치료받았다. 연구팀은 교정된 줄기세포는 몸에서 필요한 효소를 높은 양으로 만들어냈고 이 효소가 뇌에도 도달한 것으로 보인다고 설명했다.

치료 이후 올리버는 매주 맞아야 하던 효소 주사를 완전히 중단했다. 임상시험 책임자 사이먼 존스 맨체스터 유전체의학센터 교수는 가디언과의 인터뷰에서 “지금까지는 매우 희망적이지만 추는 이 치료를 받은 첫 번째 아이고 아직 9개월밖에 지나지 않았다”면서 “네 명의 아이가 더 대기 중이며 치료 효과가 오래가는지 확인해야 한다”고 말했다.

환자의 아버지 리키 추는 BBC와의 인터뷰에서 “운을 깰까 조심스럽지만 지금까지는 정말 잘되고 있는 것 같다”며 “아들의 말하기, 민첩성, 생각하는 능력이 모두 크게 좋아졌다”고 밝혔다. 

이번 임상에는 미국·유럽·호주 출신의 5명이 참여하고 있다. 

연구팀은 같은 방식의 유전자 치료를 헐러병(MPS I)과 산필리포병(MPS III) 등 다른 희귀 유전질환으로 확대하는 연구도 진행 중이다.

[조가현 기자 gahyun@donga.com]