18개월 아기 들리지 않는 귀, 유전자 치료제로 열었다

의료진이 난청 환아의 귀에 보청기를 대고 있다. 게티이미지뱅크

소리를 전혀 들을 수 없던 생후 18개월 환아가 유전자 치료를 받고 청력을 거의 완벽하게 회복했다.

10일 영국 가디언에 따르면 영국에 사는 청각신경병증 환아 '오팔 샌디'는 미국 생명공학기업 리제네론파마슈티컬스가 개발한 유전자 치료제 'DB-OTO'를 투여하고 정상 청력을 회복했다. 이 환아는 외부의 소리를 완벽하게 들을 수 있었으며 장난감 드럼을 연주하는 것을 즐기기 시작했다.

이번에 치료를 받은 환아는 영국 케임브리지대병원 재단이 운영하는 아덴브룩스 병원에서 치료를 받았다. 18명의 환아가 참여한 치료 프로젝트에 참여했다. 

현재 3명의 환아가 한쪽 귀에만 저용량의 유전자 치료제를 투여받았으며 3명의 환아는 한쪽 귀에 고용량을 투여받을 계획이다. 안전성이 입증되면 양쪽 귀에 치료제를 투여하게 된다. 연구진은 치료를 받은 환아들을 5년 동안 관찰해 부작용 등 안전성을 확인할 예정이다.

청각신경병증은 귀가 소리를 제대로 감지하지만 귀에서 뇌로 소리를 보내지 못하는 청각장애

다. 경도에서 중증에 이르는 청력 손실이 발생할 수 있다. 오토페린이란 단백질을 만드는 'OTOF' 유전자 결함 때문에 발생한다.

이번에 투여된 유전자 치료제 DB-OTO는 아데노바이러스(AAV)에 정상 오토페린 유전자를 실어 귀 안에 있는 유모세포로 전달하는 방식이다. 내이 달팽이관에 위치한 유모세포는 귀가 감지한 소리를 뇌가 인식하게 하는 신경전달물질을 생성해 뇌로 청각 신호가 전달되도록 한다.

유전자 치료제를 사용해 청각장애를 치료한 사례가 최근 이어지고 있다. 1월 미국 제약사 일라이릴리는 이 회사가 개발한 청각장애 유전자 치료제 'AK-OTOF'를 투여한 11세 청각장애 소년이 소리를 들을 수 있을 만큼 회복됐다고 밝혔다. 

리제네론파마슈티컬스는 8일(현지시간) 미국 볼티모어에서 열린 '미국유전자·세포치료학회 학술대회'에서 DB-OTO를 투여한 생후 16개월과 4세인 청각장애 환아가 24주 내 정상 청력을 되찾았다고 발표했다. 이 치료 결과는 미국, 영국, 스페인 소아청소년을 대상으로 한 임상 1,2상 시험에서 확인됐다. 

[박정연 기자 hesse@donga.com]