美 10대 겸상적혈구빈혈 환자 대상 유전자치료법 첫 시도

허가 5개월만…치료기간, 비싼 비용이 관건

세계 최초로 미국식품의약국(FDA) 승인을 받은 유전자 치료법 리프제니아가 처음으로 환자에게 실시된다. 게티이미지뱅크

미국에 거주하는 10대 청소년 환자가 세계 최초로 미국식품의약국(FDA) 승인을 받은 겸상적혈구빈혈증 유전자 치료법으로 치료를 받는다. 지난해 12월 승인이 이뤄진 뒤 5개월 만이다.

질병의 원인이 되는 유전자 자체를 겨냥하는 유전자 치료는 난치병의 새로운 돌파구로 주목받는다. 하지만 임상시험 참가자가 아닌 환자에 대한 장기간 경과 관찰이 이뤄지지 않았기 때문에 부작용 위험성이 완전히 확인되지 않았다. 이번 첫 환자 치료가 성공적으로 이뤄진다면 일상적인 의료 현장에서 새로운 치료 수단으로 존재감을 키울 것으로 전망된다.

7일 미국 생명공학기업 블루버드바이오에 따르면 이 회사가 개발한 겸상적혈구빈혈증용 유전자 치료법 '리프제니아'를 활용한 워싱턴 거주 10대 청소년 환자 치료가 시작됐다. 

겸상적혈구빈혈증은 헤모글로빈 유전자에 이상이 생겨 사람의 몸에 산소를 전달하는 적혈구 세포가 제대로 기능하지 못하는 질병이다. 적혈구가 산소를 제대로 전달하지 못하면 심각한 통증이나 뇌졸중, 장기부전 등이 발생하게 된다. 적혈구의 모양이 낫 모양(겸상)으로 변하는 것이 특징이다.

이번에 실시된 치료법은 환자로부터 채취한 조혈모세포에 변형된 유전자를 삽입해 헤모글로빈 생산 능력을 강화한 뒤 다시 환자에게 이식하는 방식이다. 현재 환자의 조혈모세포 채취가 완료됐으며 블루버드바이오 연구진이 치료를 위한 유전자 변형 작업을 실시할 예정이다. 

치료를 위해 변형된 유전자가 재이식되고 환자가 회복하기까지는 수개월이 필요하다. 연구진은 정확한 유전자 변형을 위해 환자로부터 수억 개의 줄기세포를 추출할 예정인데 이 작업은 여러 번에 걸쳐 시도될 수 있다.

2~3번의 시도가 실패로 돌아가면 환자는 다른 줄기세포 추출을 위해 한 달여간 기다려야 한다. 재이식이 완료된 이후에도 치료과정에서 필요한 화학 요법이 일으키는 질병을 치료하기 위해 한 달 정도의 집중관리가 필요하다.

유전자 치료법은 이처럼 긴 치료 기간 때문에 치료법을 실시할 수 있는 환자 수가 한정된다. 블루바이오버드는 매년 85~105명의 환자만이 이 치료법을 받을 수 있을 것이라 본다. 비싼 치료 비용도 치료법의 높은 문턱으로 작용한다. 리프제니아 치료법을 받는 데는 310만 달러(약 42억 1197만원)가 필요하다. 

유전자에 손을 대는 방식의 치료제와 치료법은 지난해 12월 처음으로 FDA 승인을 받았다. 이번에 환자에게 적용된 리프제니아와, 미국 바이오기업 버텍스와 스위스 크리스퍼 테라퓨틱스가 개발한 유전자 가위 치료제 엑사셀이 함께 승인을 받았다.

엑사셀은 유전자 가위를 사용해 환자의 유전자를 직접 교정한다는 점에서 리프제니아와 차이점이 있다. 버텍스는 엑사셀을 활용한 환자 치료 사례 시작됐는지 여부를 아직 밝히지 않았다.

[박정연 기자 hesse@donga.com]