발달장애·지적장애 원인 유전자 찾았다

김철희 충남대 교수 등 9개국 국제공동연구팀

(대전=뉴스1) 김태진 기자 = 국내외 연구진이 발달장애·지적장애 ZFX 유전자를 발견했다.

한국연구재단은 충남대 김철희 교수 등 9개국 45개 기관이 참여하는 국제공동연구팀이 ZFX 유전자가 발달에 필요한 발현을 조절하는 전사인자로 작용한다는 새로운 원리와 개념을 제시했다고 26일 밝혔다.

전사인자는 DNA의 특정 부위에 결합해 유전자의 발현을 촉진하거나 억제하는 단백질이다.

연구팀은 환자유전체 빅데이터 정보를 공동으로 활용해 1차로 발굴된 대상으로 및 제브라피쉬를 이용, 질환동물모델링에 성공했다.

또 세포모델을 이용한 유전자 발현, 전사체 오믹스 분석 등 추가적인 바이오 빅데이터 연구를 통해 지적장애 ZFX의 세포와 분자 수준에서 규명했다.

이어 발생유전학적 분석과 사회성 동물행동 분석을 통해 ZFX 결실 제브라피쉬가 자폐증, 주의력결핍 과다행동장애(ADHD) 증상과 관련된 불안장애 행동을 보이는 것을 관찰했다.

이 연구에서 제브라피쉬 질환모델동물을 이용한 분자기전 규명은 충남대 연구팀이 수행했다.

김철희 교수는 “지적장애, 자폐증 등을 치료하기 위한 새로운 돌파구를 제시한 혁신적인 성과”라며 “관련 질환의 치료법 개발을 위한 원천기술로 활용이 가능하다”고 말했다.

과학기술정보통신부와 한국연구재단이 추진하는 원천기술개발사업으로 수행된 이번 연구의 성과는 국제학술지 셀 자매지인 ‘미국 인간유전학 저널'에 지난 7일 게재됐다.

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