발달장애 치료까지 가능할까..원인유전자 찾았다

암필드증후군 환자유전체 자료와 유전자가위 활용

[이데일리 강민구 기자] 자폐증과 원인불명의 정신질환은 효과적인 치료제가 없고, 세계적으로도 과학적인 접근이 어려운 분야였다. 최근 환자유전체 빅데이터 활용과 유전자가위 기술 등이 발전하면서 질병의 원인을 알아가는 가운데 국내 연구진이 발달장애와 지적장애 연구를 위한 실마리를 제시했다.

한국연구재단은 김철희 충남대학교 연구팀이 찰스 슈와츠(Charles Schwartz) 미국 그린우드유전학센터 박사팀 등과의 공동연구를 통해 발달장애, 지적장애의 새로운 원인유전자를 찾았다고 27일 밝혔다.

발달장애, 지적장애 환자의 가계도와 원인유전자 발굴, 검증 과정.<자료=한국연구재단>

연구팀은 자폐증의 주요 원인으로 발달장애와 지적장애를 동반할 수 있는 암필드증후군(Armfield syndrome) 환자에 주목했다. 우선 4세대에 걸쳐 가계도를 분석하고 유전자 지도를 작성했다. 이어 환자 유전체 빅데이터 분석을 통해 원인유전자(FAM50A)를 발굴했다.

또 후보유전자에 대해 생명과학적으로 검증하기 위해 척추동물모델인 제브라피쉬에 유전자가위기술을 적용해 질환모델링에 성공했다. 이후 전사체 분석, 단백체 등 총체적인 오믹스 분석을 통해 이 유전자가 지적장애의 새로운 원인유전자라는 사실을 알아냈다. 이를 통해 관련 질환의 조기분자진단을 위한 바이오마커로서 활용 가능성도 제시했다.

김철희 충남대 교수는 “발달장애, 지적장애 연구분야에서 새로운 돌파구를 제시할 수 있을 것”이라며 “단기적으로는 조기분자진단을 위한 바이오마커로서의 직접 활용이 가능하며, 중장기적으로는 질환모델링을 통한 치료제 개발을 위한 원천기술로 활용 가능할 것”이라고 기대했다.

김 교수는 “희귀질환의 원인유전자 발굴은 곧바로 바이오마커 확보를 의미한다”며 “연구실에서도 앞으로 부가가치가 높은 신약을 개발하기 위한 지속적인 연구를 진행할 계획”이라고 덧붙였다.

연구 결과는 생명과학 분야 국제학술지 ‘네이처커뮤니케이션즈(Nature Communications)’에 지난 23일자로 게재됐다.

강민구 (science1@edaily.co.kr)