루푸스 원인은 'TREX1' 돌연변이

【서울=메디컬투데이/뉴시스】

TREX1라는 유전자의 돌연변이가 중증 자가면역질환인 루푸스라 불리는 전신성홍반성낭창(SLE)의 원인이 될 수 있는 것으로 나타났다.

이 같은 사실은 독일 Max Delbrück 센터 허브너 박사팀의 연구결과 나타났다.

루푸스의 정확한 원인은 아직도 밝혀지지 않고 있는 가운데 바이러스나 햇빛, 약물반응이나 특정 유전자등이 이 같은 질환을 유발하는 것으로 추정되고 있다.

루푸스는 피부나 관절, 심장, 폐, 신장, 신경계에 염증을 유발하는 바 이 질병의 이름은 피부의 붉은 반점이 늑대, 라틴어로 루푸스에 물린 자국과 비슷해 이 같이 불려지게 됐다.

이 증상은 신체 어느 한 곳에 영향을 받은 후 전신으로 퍼져 간다.

루푸스는 인체 면역계가 스스로 건강한 세포와 조직을 공격하고 염증을 일으키는 바 자가면역질환으로 분류된다.

독일에서만 40000여명이 이 질환을 앓고 있는 것으로 추산되며 대개는 여성이다.

TREX1 유전자의 다양한 돌연변이를 발견해 내 바 있는 허브너 박사팀은 TREX1의 돌연변이가 가장 흔한 형태인 루푸스에 어떤 영향을 주는 지를 규명코자 했다.

연구팀은 영국과 독일, 핀란드 루푸스 환자의 혈액 샘플을 모아 건강한 사람의 혈액과 비교했다.

연구결과 추정한 바 대로 루푸스 환자에서 TREX1 유전자의 돌연변이가 나타났고 건강한 사람에선 나타나지 않았다.

연구팀은 그러나 TREX1의 돌연변이가 모든 종류의 전신성홍반성낭창과 연관돼 있지는 않다고 말했다.

TREX1 유전자는 결함이 있는 세포들이 스스로를 죽게 만드는 세포자살과정과 연관된 단백질을 생산한다.

세포자살은 신체를 보호하기 위한 현상으로 세포자살이 일어나면 TREX1 유전자는 세포질내 결합을 제거하고 손상된 세포의 핵 전이를 유도 DNA를 없앤다.

그러나 TREX1의 돌연변이는 세포자살시 세포질에 묶여있는 단백질 일부를 변화시키며 분자고리를 제거하고 세포핵의 위치를 바꿔놓고 세포의 다른 부분으로 뻗쳐가게 한다.

연구팀은 항체들이 이 같이 변형된 세포들을 공격할 뿐 아니라 정상적인 건강한 항체도 공격한다고 말했다.

그러나 이 같은 항체가 왜 생기는 지는 알 수 없는 바 이에 대한 추가 연구가 필요하다고 말했다.

이희정기자 euterpe@mdtoday.co.kr