"한국형 정신분열증 유전적 단서 발견"

서울아산병원 연구팀 한국인에만 있는 SNP 발견 (서울=연합뉴스) 김길원기자 = 서양인과 달리 한국인 정신분열증 환자에게만 특이하게 나타나는 유전자 변이가 국내 연구진에 의해 확인됐다.

울산의대 서울아산병원 송규영(생화학과)・김창윤(정신과) 교수팀은 정신분열증 환자 320명과 정상인 379명을 대상으로 체내 `COMT" 유전자의 단일염기다형성(SNP.특정유전자의 변이)을 조사한 결과 72번 아미노산이 `알라닌"에서 `세린"으로 바뀌는 경우 정신분열증 위험이 커지는 것으로 나타났다고 23일 밝혔다.

이번 연구결과는 미국의 유전체 연구분야 국제학술지인 휴먼지넥틱스(Human Genetics) 1월호에 실렸다.

뇌, 간, 심장, 적혈구 등에 존재하는 COMT 효소는 `카테콜아민"이라는 신경전달물질을 분비하는데 과학자들은 그동안 이 효소가 정신분열증을 일으키는데 중요한 역할을 하는 것으로 보고 유전체 연구를 해왔다.

논문에 따르면 이번 연구결과 한국인의 경우 72번 아미노산 염기 중 SNP가 나타나는 COMT 효소의 활성도는 SNP가 나타나지 않는 COMT 효소의 20~60% 수준에 그치는 것으로 나타났다. 활성도가 낮으면 정신분열증 위험이 커진다고 볼 수 있다.

이에 비해 최근 미국 연구팀이 유태인 2천명을 대상으로 조사한 결과에서는 송 교수팀이 확인한 SNP가 전혀 관찰되지 않았었다.

연구팀은 이번 연구결과를 놓고 볼 때 COMT 효소의 SNP를 가지고 있는 한국인은 전체 인구대비 6.5% 수준으로 SNP 때문에 COMT 효소의 활성도가 낮아진 사람이 정신분열증에 걸릴 확률은 SNP가 없는 정상인의 1.8배 정도인 것으로 분석했다.

송 교수는 "유태인에서 나타나지 않았던 SNP가 한국인에게만 확인된 것은 인종간 유전적 차이를 의미한다"면서 "질환에 따라 인종별 유전적 차이가 분명한 만큼 한국인 고유의 SNP 데이터베이스 확보가 무엇보다 중요하다"고 말했다.

송 교수는 인류과학사 최대 업적으로 꼽히는 인간 게놈지도 작성 과정에서 12번 염색체 지도를 작성하는데 공헌한 한국인 과학자로 유명하다.

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